犹豫了很久要不要写这篇文章， 这是记录我的米妮宝宝被确诊为唐氏trisomy 21的记录。 虽然不是一个好的结局，我也不希望任何准妈妈们有相同的遭遇。只是我发现美国孕期基因检测的一些个人经历在网上非常少。基因检测这些年才越来越普遍，我翻了各种论坛，了解到的唐氏检测都是国内的流程，跟我遇到的不一样。这种感觉很不好受，所以我想写下我的经历，希望多一份信息可以对备孕和准妈妈们有帮助。
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我是在华州的医院体系。第一次产检的时候医生就推荐了12周的genetic testing。这个是包括NT test 和genetic counseling。Genetic counseling 给我第一印象就是个趁机赚钱的项目，除了介绍和推广测试并没有意义。 但是如果想做基因检测这个是必须先要约谈的，所以没办法跳过，但是后来事实证明还是很valuable的，给我提供了些之前没想到的信息。
NT B超这个大家讨论的比较多我就不细说了。我当时NT2.5看到结果其实心里就有不好的预感。这个数值在国内是临界值但是美国的标准是3。Nasal Bone因为宝宝位置不配合所以没有看到。 宝宝大小和其它检测都正常，基于这个结果医生其实是判断为低风险的，但是因为没看到鼻骨还是推荐了NIPT。
NIPT（无创DNA）就是从妈妈的血液里提取宝宝的DNA检查染色体异常。这个没有任何的风险，所以我本意也是要测的。 比较有权威性的测试包括Harmony 和 MaterniT21。技术不一样所以准确率可能有细微的不同。我的医院直接用的maternit21并没有选择的权利。因为NT是低风险，所以这个项目保险不包，需要自费。 原价是一千多，但是华州有个Every Mom Pledge 项目，填个问卷就可以把费用降为3百。这个可能每个州不一样，genetic counselor会提供信息的。
除了无创，我的genetic counselor还介绍了carrier screening。这个我之前是完全没有研究过的。这个项目是测试妈妈DNA里是否携带着隐形疾病，可查的遗传病能达到500个。注意其实每个人多多少少都会携带，只有妈妈和爸爸都携带同一种，那么宝宝才有可能遗传到。 这个概率其实不算大。当时医生提醒了作为亚洲人最有可能的遗传就是地中海贫血，但是这个carrier测试其实从孕妈妈早期的blood test就可以看出来。我并没有担心而且觉得500个实在是太多了不想有心理负担，所以当时拒绝了这个项目。
后来我有了更多的时间研究了这个screening test，发现虽然500个确实太多而且大部分不至于严重到放弃宝宝，但是确实有几个比较严重的（比如cystic fibrosis）。 测试也可以选择只验最严重的那些。 还有一点就是这个测试在怀孕前就可以做，因为出结果需要时间，测完妈妈还要测爸爸，万一再需要做穿刺就要等更多的时间了。怀着宝宝等结果真的不好受，哪怕概率小，我想孕妈妈的心情都是脆弱的。如果孕前就能知道的更多，那么选择也会更多。 我觉得能避免的担忧就提前避免。
我的无创结果是两周后知道的，电话是genetic counselor打来～trisomy 21的结果是positive。跟传统的唐筛给出的概率（1:2500 或 1:100）不一样， 无创的结果就是是或不是 （或者因为cell不够不能给出答案）但是无创这个测试本身还是有false positive的可能性，根据孕妈妈的年龄有个相对应的ppv值。上面的图很好的解释了ppv是怎么计算的。 我的ppv是68%， 如果对应到传统说法那就是1:2。 这个对比国内1:250就是高危的标准的话那就是及其高了。
无论如何无创目前还只是screening test不能作为diagnosis，所以要确诊必须要做穿刺。 穿刺除了大家比较熟悉的amniocentesis羊穿, 还有我完全不知道的chorionic villus sampling绒毛膜取样。CVS是类似于羊穿但是取的是胎盘上的样本，大概在12-14周可以做。 而羊穿是在16-17周以后才可以。 CVS的1%流产危险性是比羊穿的0.5%要高。我得到nipt结果时是13周半了，还可以做CVS。Counselor也非常迅速的查好了第二天有空缺的医生，并且委婉的建议我如果在意结果的话就不要等了。我的感觉是因为近些年无创技术越来越成熟，医生已经比较相信它的结果，只是没有得到diagnosis test的定义。
CVS取样的方式有两种, trans cervical or trans abdominal，据说前者会比后者舒适些。医生会根据胎盘的位置来确认用哪种方法。我一开始比较紧张所以子宫一直在收缩导致医生临时换了几次方案。 后来看到医生的细心和安慰就安心了许多，也非常顺利的完成了。从肚子上扎下去并没有想象的疼，只是取样居然是需要医生用类似很大劲甩的动作，所以感觉很奇怪，不舒服但可以接受。
CVS对于测trisomy 21可以很快，一到两天就出preliminary结果。这个结果的准确率就达到了98-99%。 现在没有任何测试能达到100%，所以这个已经是力所能及达到的最高准确率了。我跟队友也一致认为拿到这个报告就可以做决定了。很感激我的counselor对我的用心，第二天实验室发给她们结果后就立刻通知了我。虽然奇迹没有发生，但是所以医生和护士的关心和支持都让我很感动。
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从来没写过文章，文笔不好真不好意思。希望可以对有需求的朋友有所帮助，准妈妈们也不要因为这些而焦虑。
最后真真的愿所有的宝宝都可以平平安安的到来。也谢谢我的宝宝，是她让我变得更坚强 🌈
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